2024年9月12日是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的主題為：“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。在迎接新生命的準爸媽們，一定要將產(chǎn)前篩查與診斷重視起來，這不僅是對自己和寶寶的負責，也是為了寶寶的未來和全家的幸福。

什么是出生缺陷？

       出生缺陷又稱先天畸形，是指胎兒出生前身體結構、生理功能、代謝等方面出現(xiàn)異常，其中包括先天性結構畸形、染色體異常、遺傳性代謝病及智力障礙、聾啞等功能障礙。根據(jù)《全國婦幼健康監(jiān)測及年報通訊》顯示：我國出生缺陷發(fā)生率前五位的是先天性心臟病、多指/趾、并指/趾、尿道下裂、馬蹄內翻。出生缺陷不僅嚴重影響兒童的生存和生活質量，也給患兒家庭帶來了巨大的痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔。

出生缺陷的發(fā)生原因

       出生缺陷影響因素復雜，其發(fā)病與遺傳因素、環(huán)境因素及兩者的共同作用相關。
遺傳因素：①父母自身存在染色體或基因的異常。②精子和卵子在發(fā)育過程中，發(fā)生染色體分離異?；蚰骋蛲蛔?。③受精卵、胚胎受到環(huán)境因素的影響，發(fā)生基因突變。

環(huán)境因素：①風疹病毒等病原微生物的感染。②殺蟲劑、重金屬、室內裝飾材料、化妝品等所含化學成分。③噪音、高溫、輻射等物理因素。疾病與藥物貧血、糖尿病、甲狀腺功能異常、結核病、癲癇等疾病，以及一些治療疾病的相關藥物，如鏈霉素、抗腫瘤藥、性激素等。
營養(yǎng)因素：營養(yǎng)不良、微量元素（如葉酸）缺乏等。不良生活方式和行為；吸煙、酗酒等不良生活方式和行為。

出生缺陷的高危人群

1、夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；

2、曾生育過遺傳病患兒的夫婦，不明原因智力低下患兒或先天畸形兒的父母；

3、不明原因反復流產(chǎn)的夫妻；

4、產(chǎn)前篩查提示染色體核型異常、胎兒發(fā)育異?；蚩梢山Y構畸形的孕婦；

5、長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女；

6、分娩時年齡超過35周歲的高齡孕婦。

預防出生缺陷，從孕前開始

       瑞康醫(yī)院婦產(chǎn)科主任蔣玉霞表示：“出生缺陷防治遵循預防為主、防治結合的原則。隨著產(chǎn)前篩查及診斷技術的不斷發(fā)展，出生缺陷預防比治療更重要，積極實施出生缺陷“三級預防”，把好孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查這三關，較大限度防治出生缺陷。你我共同努力，有效減少出生缺陷的發(fā)生?！?/span>

一級預防
       在孕前進行健康教育，倡導健康飲食、適度運動、避免接觸有害化學物質和煙酒等。孕前和孕期的女性應注重均衡營養(yǎng)，攝入豐富的葉酸、鐵、鈣和其他維生素，以支持胎兒的正常發(fā)育。孕前3~6個月，夫妻雙方在計劃懷孕前接受孕前優(yōu)生檢查，及時干預不良因素，可降低出生缺陷發(fā)生的風險。
二級預防
       在孕期開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，通過科學手段及時發(fā)現(xiàn)并處理可能存在的風險，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，如：唐氏綜合征篩查、B超體表畸形篩查等。
三級預防
       對新生兒進行先天性疾病篩查（如：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、聽力障礙等...）和診斷，對出生缺陷患兒進行及時有效的治療，確保他們能夠得到較好的照顧和康復。

聲明：本文僅作健康科普用途，不應被視為對所涉醫(yī)療產(chǎn)品的推薦或功效證明。涉及疾病診斷、治療、康復相關的,請務必前往專業(yè)醫(yī)療機構就診，尋求專業(yè)意見。